Exames Realizados

O Laboratório Genia possui a qualificação e expertise de mais de duas décadas em uma variada gama de exames. 

 

Veja abaixo nossos serviços da área de saúde humana. Para dúvidas ou exames da indústria alimentícia ou agropecuária, entre em contato conosco.

Exames em Destaque
Patertest® | Estudo de Filiação

A análise de DNA é o método mais moderno, preciso e confiável na investigação da paternidade biológica de um indivíduo.

 

Através do kit de paternidade anônimo, basta coletar uma amostra de células da mucosa bucal. Além da precisão do exame, garantimos também o sigilo do mesmo, que é enviado pelo correio e tem seus resultados liberados em 10 dias através de senha única em nosso site.

Estudo Molecular para Câncer de Cólon Hereditário

Nas formas mais comuns de câncer colorretal (Lynch e Polipose Adenomatosa familiar), existe uma mutação genética que aumenta o risco de desenvolver câncer. Oferecemos uma consulta médica gratuita com um especialista em Câncer Hereditário, com o objetivo de determinar o risco de cada membro da família desenvolver câncer de forma hereditária. Para complementar, indicamos o estudo genético correspondente para confirmar a suspeita clínica.

Estudo Molecular para Fibrose Cística

Com o uso de tecnologias de última geração e desenvolvimento de estudos genéticos, auxiliamos na detecção de mutações no gene CFTR, complementando o diagnóstico clínico e provas de laboratório, dando mais segurança ao profissional médico na confirmação da enfermidade.

Estudo Molecular para Doença Celíaca

Estudos com anticorpos transglutaminase tecidual e anti-endomísio podem ser ambíguos, dependendo da dieta e estágio da doença; por outro lado, as análises de DNA são sempre fiéis e são realizadas uma única vez na vida.

 

Oferecemos assim o estudo genético para Doença Celíaca a partir de amostras de células da mucosa bucal. São estudados os seguintes alelos de HLA associados à doença celíaca: DQA1*0201, DQA1*03, DQA1*05, DQB1*02, DQB1*0301/04,DQB1*0302, DRB1*03, DRB1*04, DRB*5 DRB1*07, DRB1*11, DRB1*12 e DQB1*02 em homozigose.

Lista de exames
 
 

Genética Clínica

Acondroplasia

   /mutações específicas c.1138G>A e c.1138G>C do gene FGFR3

Ataxia Espinocerebelares estudo da expansão

   /CAG no gene ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN10 ou no    

   gene CACNA1A

Ataxia de Friedreich

   /estudo da expansão GAA no íntron 1 do gene FXN

Atrofia Muscular Espinhal

    - MLPA dos genes SMN1 e SMN2

    - Análise de deleção ou conversão do éxon 7 do gene SMN1

    - Sequenciamento completo do gene SMN1

    - Mutação familiar no gene SMN1

Painel de Ataxias Espinocerebelares

   /estudo da expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN2, CACNA1A,

   ATXN7, e expansão ATTCT no gene ATXN10 (SCA1, SCA2, SCA6,

   SCA7 e SCA10, respectivamente)

Deficiência de Alfa 1 - Antitripsina

   /pesquisa de variantes S e Z no gene SERPINA1

Displasia Campomélica

   /sequenciamento dos 3 éxons do gene SOX9

Distrofia Muscular Painel Clássico (A)

   /estudo para determinar a presença de variantes nos genes

   LGMD1C, LGMD2D, SGCB, SGCG, SGCD, CAPN3, DYSF, TCAP,

   FKRP, ANO5, HNRPDL e GAA

Distrofia Muscular Painel Adicional (B)

   /estudo para determinar a presença de variantes nos genes LMN,

   DES, POMGNT1, MYOT, DNAJB6, PLEC, FKTN, TRIM32, POMT1 e

   POMT2

Distrofia Muscular Congênita

   /sequenciamento completo e MLPA do gene LAMA2

Distrofia Miotônica Tipo I e II

   /Pesquisa de mutação dinâmica por expansão de  repetições CCTG

   no íntron 1 do gene ZNF9 ou DMPK

Doença de Pompe

   /sequenciamento completo e MLPA do gene GAA

Doença de Huntington

   /pesquisa de expansões de trinucleotídeos CAG no gene HTT

Doença de Stargardt

   /sequenciamento completo do gene ABCA4

Doenças do colágeno tipo 2

    - Sequenciamento completo do gene COL2A1

    - Pesquisa da mutação familiar no gene COL2A1

Doenças do colágeno tipo 3

    - Sequenciamento completo do gene COL3A1

    - Pesquisa da mutação familiar no gene COL3A1

Doença do Core Central Rianodina

    - MLPA do gene RYR1

    - Sequenciamento completo do gene RYR1

Exoma / 20.000 genes

Exostose Múltipla Hereditária

   /MLPA dos genes EXT1 e EXT2

Fibrose Cística

    - Mutação familiar no gene CFTR

    - Pesquisa da mutação DF508 no gene CFTR

    - Sequenciamento completo do gene CFTR

    - MLPA do gene CFTR

    - Pesquisa de pelo menos 32 mutações para o sexo feminino

    - Pesquisa de pelo menos 32 mutações e variante poliT no íntron 8

       para o sexo masculino

    - Pesquisa das mutações G542X, S549R, G551D, Q552X do gene

     CFTR

Hipocondroplasia

   /mutações específicas c.1620C>A e c.1620C>G do gene FGFR3

Mucopolissacaridose I

    - Pesquisa de mutação familiar no gene IDUA

    - Sequenciamento completo do gene IDUA

Mucopolissacaridose II

    - Sequenciamento completo do gene IDS

    - MLPA do gene IDS

    - Pesquisa de mutação familiar no gene IDS

SNP Array /750k

Síndromes de Deleções Submicroscópicas Reconhecíveis

   Clinicamente

    - Wolf-Hirschhorn /del4p

    - Cri-du-Chat /del5p

    - Deleção 1p36

    - Smith-Magenis /del17p11

    - Deleção 22q11

    - Miller-Dieker /del17p13

    - WAGR /del11p13

Osteogênese Imperfeita

    - Sequenciamento completo do gene PPIB, do gene LEPR1, do

       gene CRTAP, do gene COL1A2 ou do gene COL1A1

    - Pesquisa da mutação única c-14C-T da região 5’UTR do gene

       IFITM5

Síndrome de Angelman

    - Sequenciamento completo do gene UBE3A

    - Pesquisa de mutação familiar no gene UBE3A

Síndrome de Angelman e Prader-Willi

   /MLPA do gene SNRPN (del 15q11.2)

Síndrome de Charge

   /sequenciamento completo do gene CHD7

Síndrome de Costello

   /pesquisa de mutação familiar nos códons 12 e 13 do gene HRAS

Síndrome de Hipofosfatasia

   /sequenciamento completo do gene TNSAP

Síndrome de Holt-Oram

   /sequenciamento completo do gene TBX5

Síndrome de von Hippel-Lindau

   /sequenciamento completo do gene VHL

Síndrome de Marfan

    - Sequenciamento completo do gene FBN1

    - MLPA do gene FBN1

    - Mutação familiar no gene FBN1

Síndrome de Noonan

   /sequenciamento completo dos genes PTPN1, SOS1, RAF1, RIT1 e

   KRAS

Síndrome Williams-Beuren

   /MLPA para del7q11

Síndrome de Rett

   /MLPA do gene MECP2

Síndrome de Rett

   /sequenciamento completo do gene MECP2

Síndrome Williams-Beuren

   /MLPA para del7q11

Oncologia

Câncer de Mama e Ovário

    - Sequenciamento completo e MLPA dos genes BRCA1 e BRCA2       - MLPA dos genes BRCA1, BRCA2 e CHEK2

    - Sequenciamento completo dos genes BRCA1 e BRCA2

    - Estudo de mutação familiar de BRCA1 ou BRCA2

    - Judeus ashkenazi para os genes BRCA1 e BRCA2

Genotipagem

    - KRAS /códons 12, 13, 59, 61, 117 e 146

    - EGFR /códons 18, 19, 20 e 21

    - BRAF /mutação V600E

    - NRAS /códons 12, 13, 59, 61, 117 e 146

Instabilidade de Microssatélites

   /marcadores BAT26, BAT25, BAT40, D5S346, D2S123 e D17S250

Li-Fraumeni

    - MLPA do gene TP53

    - Pesquisa da mutação p.R337H no gene TP53

    - Sequenciamento completo do gene TP53

Painel de Câncer Hereditário

Polipose Adenomatosa Familiar

    - Análise de mutação familiar no gene APC ou do gene MUTYH

    - MLPA do gene APC ou do gene MUTYH

    - Sequenciamento dos genes APC e MUTYH

Retinoblastoma

   /sequenciamento completo do gene RB1

Síndrome de Cowden

    - Sequenciamento completo do gene PTEN

    - MLPA do gene PTEN

Síndrome de Lynch

    - Análise de mutação familiar para um dos genes MLH1, MSH2,

       MSH6, PMS2 e EPCAM

    - MLPA dos genes MSH2, MSH6,MLH1, PMS2 e EPCAM

    - Sequenciamento completo dos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

       e EPCAM

Síndrome do Câncer Gástrico Difuso

    - MLPA do gene CDH1

    - Sequenciamento completo do gene CDH1

    - Pesquisa de mutação familiar no gene CDH1

Von Hippel-Lindau

   /sequenciamento completo do gene VHL

Saúde da Mulher

Estudo das Trissomias mais Frequentes

   /T21, T18 e T13

Estudo de Aneuploidias Cromossômicas

   /análise dos 24 cromossomos em restos fetais

PGD

   /Diagnóstico Genético Pré-implantacional

PGS

   /Screening Genético Pré-implantacional

Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT- Ampliado)

   /T21, T18, T13, triploidia, gestação molar, trissomias ligadas ao

   sexo, monossomia do X, sexagem fetal, del22q.11.2, Angelman,

   Cri-du-chat, del1p36 e Prader-Willi

Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT - Básico)

   /T21, T18, T13, triploidia, gestação molar, X, Y, sexagem fetal e

   del22q.11.2

Farmacogenética

Estudo Genético de CYP2D6

Estudo Genético de DPYD /5-Fluorouracil

Estudo Genético de TPMT /Tiopurina

Estudo Genético de UGT1A1 /Irinotecano

Dosagem de Warfarina

   /Genotipagem de CYP2C9*2/CYP2C9*3

Hipersensibilidade a Carbamazepina /HLA-A*3101

Hipersensibilidade ao Abacavir /HLA-B*5701

Resposta ao Tratamento para Hepatite C

   /Polimorfismos do gene IL28B, rs12979860 e rs8099917

Neurologia

Adrenoleucodistrofia

    - Mutação familiar no gene ABCD1

    - Sequenciamento completo do gene ABCD1

Alzheimer de Início Prematuro

    - Sequenciamento completo dos genes PSEN1, PSEN2 e APP

    - MLPA do gene PSEN1 e APP

Amiloidose Familiar

    - Mutação familiar no gene TTR

    - VAL30MET do gene TTR

Distrofia Muscular Duchenne/Becker

    - Sequenciamento completo do gene DMD

    - Mutação familiar no gene DMD

    - MLPA do gene DMD

Esclerose Tuberosa

    - Sequenciamento completo dos genes TSC1 e TSC2

    - MLPA do gene TSC1 ou do gene TSC2

    - Mutação familiar no gene TSC1 ou TSC2

Genotipagem da Apolipoproteína E

Genotipagem

    - 5-HTT /SCL6A4 - transportador de serotonina

    - COMT /Catechol-O-methyl transferase

    - BDNF /Fator Neurotrófico Derivado do Cérebro

    - DRD4 ou DRD2

X Frágil

    - Screening /estudo da expansão do triplete CGG no gene FMR1 -

       até 50 repetições

    - Confirmatório /estudo da expansão do triplete CGG no gene

       FMR1 - acima de 200 repetições

Gastroenterologia

Doença Celíaca /estudo de DQ2 e DQ8

Intolerância à Lactose Adulta e Congênita

Cardiologia

Hipercolesterolemia Familiar

    - Sequenciamento dos genes LDLR, APOB, APOE, PCSK9 e  

       LDLRAP1

    - MLPA do gene LDLR

Painel Genético para Doenças Cardiovasculares

 
 
 
 
 

Hematologia

Hemocromatose Hereditária /análise dos polimorfismos

    - C282Y e H63D do gene HFE

    - C282Y, H63D e S65C do gene HFE

Hemofilia A

    - Pesquisa de mutação familiar no gene F8

    - PCR longa ou PCR inversa para a detecção da inversão do

       íntron 22

    - Sequenciamento completo do gene F8

Hemofilia B

    - Sequenciamento completo do gene F9

    - Pesquisa da mutação familiar no gene F9

Mutação 20210 Fator II /Protrombina

Mutação do Fator V de Leiden

Mutacão da Metil Tetra Hidro Folato Redutase

    - Mutação C677T do gene MTHRF

    - Mutação C677T e A1298C do gene MTHRF 

Endocrinologia

Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1 /MEN1

    - Pesquisa de mutação familiar no gene MEN1

    - MLPA do gene MEN1

    - Sequenciamento completo do gene MEN1

Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2A /MEN2A

    - Sequenciamento completo do gene RET

    - Pesquisa de mutação familiar no gene RET

Estudo de Filiação

Estudo de Paternidade

    - Trio /mãe, filho e suposto pai

    - Duo /filho e suposto pai

    - Líquido amniótico ou vilosidades coriônicas

    - Raspado ósseo

Paternidade Pré-natal não Invasiva

Patertest® /estudo de paternidade anônima

Perfil de DNA

 
 
 

Genia Brasil

51 3268.0086 | 99942.1390 (Whatsapp)

11 5096.5470 | 99964.6118 (Whatsapp)

 

Av. Borges de Medeiros, 2500/1805 | Porto Alegre | RS

Av. Vereador José Diniz, 3725 /74 | São Paulo | SP

Siga-nos:

  • White Facebook Icon
  • White YouTube Icon